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martes, 26 de mayo de 2015

Paràl·lisi Cerebral

És un terme que engloba a totes les paràlisis no progressives degudes a una lesió cerebral permanent produïda abans, durant o després del naixement. Entre 0,1 i 0,2% dels xiquets pateixen alguna forma de paràlisi cerebral; en el cas de bebès prematurs o de baix pes, aquesta xifra augmenta a l'1%. La causa específica de la major part dels casos de paràlisi cerebral és desconeguda. La lesió cerebral pot produir-se abans, durant o al poc de temps del naixement. Els factors prenatals que s'han relacionat són les infeccions maternes (sobretot la rubèola), la radiació, l'anòxia (dèficit d'oxigen), la toxèmia i la diabetis materna. Les causes implicades en el moment del naixement són els parts traumàtics, l'anòxia, els parts prematurs i els parts múltiples (en aquest cas és el bebè nascut en últim lloc el que té més risc). El grup de causes postnatals inclou les infeccions i els tumors cerebrals, els traumatismes cranials, l'anòxia i les lesions vasculars cerebrals.


Tipologia de paràlisi cerebral:
La paràlisi cerebral s'ha dividit en quatre categories principals: espàstica, atetósica, atàxica i les formes mixtes.
En la paràlisi cerebral espàstica, els músculs estan paralitzats i rígids; és la forma més freqüent, ja que suposa el 70% dels casos. L'hemiplegia, que afecta ambdues extremitats d'un costat, i la diplegia, que afecta les quatre extremitats però en major grau a les cames, són manifestacions freqüents. Els xiquets amb afectació lleu poden tenir una limitació només en certes activitats, com la carrera.
La paràlisi atetòsica representa el 20% del total dels pacients amb paràlisi cerebral. Es caracteritza per moviments lents involuntaris de les extremitats o del tronc i l'arrel dels membres. Poden aparèixer també moviments violents semblants a què s'observen en pacients amb corea. Aquests dos tipus de moviments s'accentuen en situacions de tensió emocional i poden desaparèixer durant el son.
La paràlisi cerebral atàxica és poc freqüent (el 10% dels casos), i es caracteritza per debilitat i alteracions de l'equilibri i de la coordinació.
Les formes mixtes són freqüents i combinen aspectes de les anteriors. També són possibles alteracions de la visió, crisis convulsives i retard mental.

Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.

Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.

La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.

Síndrome Duchene


La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas

Miastenia

Es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y lospárpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente.

lunes, 25 de mayo de 2015

Síndrome de Apert


Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.


Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedadAlgunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada  craneosinostosis  

Síntomas

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).
  • Infecciones frecuentes del oído. 
  • Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
  • Hipoacusia.
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
  • Ojos prominentes o abultados.
  • Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
  • Estatura baja.
  • Fusión o unión de los dedos de los pies.

ATAXIA DE FRIEDREICH

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860. La "ataxia," que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afecciones diferentes. La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.
causas:
La ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual.
Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y luego al tronco. Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos, y se desarrollan las deformidades. Otros síntomas incluyen la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Se desarrolla la disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras), y la persona se cansa con facilidad. Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.

SINDROME DE LA DUPLICACION DE MECP2

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.

Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.

Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.

En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2.

La duplicación MECP2 afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo fetal

Charcot-Marie-Tooth

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.




Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Síntomas

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcarDeformidad del pie Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente. pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgada deformidad de la mano en forma de garra.

Linfoma de Hodgkin


Es un cáncer del tejido linfático. Este tejido se encuentra en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea y otros sitios.

Causas

Se desconoce la causa del linfoma de Hodgkin. Éste es más común entre personas de 15 a 35 y de 50 a 70 años de edad. Se piensa que una infección pasada con el virus de Epstein-Barr contribuye a algunos casos. Las personas con infección por VIH están en mayor riesgo que la población general.

Síntomas

Los síntomas pueden abarcar cualquiera de los siguientes:
  • Fatiga
  • Fiebre y escalofríos intermitentes
  • Prurito inexplicable en todo el cuerpo
  • Inapetencia
  • Sudores fríos excesivos
  • Inflamación indolora de los ganglios linfáticos del cuello, las axilas o la ingle 
  • Pérdida de peso inexplicable

Síndrome del maullido del gato

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.


Causas

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas
  • Cabeza pequeña
  • Quijada pequeña 
  • Ojos separados
  • Llanto de tono alto similar al de un gato
  • Inclinación de los ojos hacia abajo
  • Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
  • Una sola línea en la palma de la mano
  • Bajo peso al nacer y crecimiento lento
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal
  • Discapacidad intelectual
  • Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
  • Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras