martes, 26 de mayo de 2015

Paràl·lisi Cerebral

És un terme que engloba a totes les paràlisis no progressives degudes a una lesió cerebral permanent produïda abans, durant o després del naixement. Entre 0,1 i 0,2% dels xiquets pateixen alguna forma de paràlisi cerebral; en el cas de bebès prematurs o de baix pes, aquesta xifra augmenta a l'1%. La causa específica de la major part dels casos de paràlisi cerebral és desconeguda. La lesió cerebral pot produir-se abans, durant o al poc de temps del naixement. Els factors prenatals que s'han relacionat són les infeccions maternes (sobretot la rubèola), la radiació, l'anòxia (dèficit d'oxigen), la toxèmia i la diabetis materna. Les causes implicades en el moment del naixement són els parts traumàtics, l'anòxia, els parts prematurs i els parts múltiples (en aquest cas és el bebè nascut en últim lloc el que té més risc). El grup de causes postnatals inclou les infeccions i els tumors cerebrals, els traumatismes cranials, l'anòxia i les lesions vasculars cerebrals.


Tipologia de paràlisi cerebral:
La paràlisi cerebral s'ha dividit en quatre categories principals: espàstica, atetósica, atàxica i les formes mixtes.
En la paràlisi cerebral espàstica, els músculs estan paralitzats i rígids; és la forma més freqüent, ja que suposa el 70% dels casos. L'hemiplegia, que afecta ambdues extremitats d'un costat, i la diplegia, que afecta les quatre extremitats però en major grau a les cames, són manifestacions freqüents. Els xiquets amb afectació lleu poden tenir una limitació només en certes activitats, com la carrera.
La paràlisi atetòsica representa el 20% del total dels pacients amb paràlisi cerebral. Es caracteritza per moviments lents involuntaris de les extremitats o del tronc i l'arrel dels membres. Poden aparèixer també moviments violents semblants a què s'observen en pacients amb corea. Aquests dos tipus de moviments s'accentuen en situacions de tensió emocional i poden desaparèixer durant el son.
La paràlisi cerebral atàxica és poc freqüent (el 10% dels casos), i es caracteritza per debilitat i alteracions de l'equilibri i de la coordinació.
Les formes mixtes són freqüents i combinen aspectes de les anteriors. També són possibles alteracions de la visió, crisis convulsives i retard mental.

Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.

Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.

La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.

Síndrome Duchene


La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas

Miastenia

Es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y lospárpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente.

Dia internacional del Joc

El 28 de maig és el
Dia Internacional del Joc

Us convidem a celebrar-lo jugant: perquè jugar és un dret!

El DIA INTERNACIONAL DEL JOC és un dia d’esbarjo i alegria. Un dia per gaudir del joc i tots els seus beneficis a qualsevol edat. Un dia de relaxada i empàtica interacció humana.
El fet d’instaurar el DIA INTERNACIONAL DEL JOC, ens permet recordar a tot el món que jugar és un dret per als nens i nenes -indispensable també en altres etapes de la vida- i que els adults -pares, mares, educadors/ores, institucions…- tenim la responsabilitat de garantir les condicions necessàries per al joc.
El DIA INTERNACIONAL DEL JOC és una iniciativa que va néixer l’any 1998 de la mà de l’Associació Internacional de Ludoteques, ITLA (International Toy Library Association). Va ser una proposta de la llavors presidenta de l’Associació, la Dra. Frida Kim i els membres de la ITLA van confirmar la proposta a l’Assemblea de Japó, el mes de setembre de 1999.
La data escollida per a la diada va ser el 28 de maig, tot commemorant la constitució de l’Associació. D’aquesta manera, se celebra, cada any, el cap de setmana de maig més proper a aquesta data.
Des d’aleshores, són molts els països que s’han anat adherint a aquesta celebració: França, Suïssa, Corea, Japó, Canadà, Regne Unit, Bèlgica, Espanya, Portugal… Encara no ha aconseguit ser reconeguda en les Nacions Unides com a Dia Internacional, però, per descomptat, no renuncia a assolir aquest objectiu.
Sabies que a l’Article 31 de la Convenció sobre els Drets del Nen de les Nacions Unides es recull que jugar és un dret?

lunes, 25 de mayo de 2015

El árbol

El árbol de la montaña aiao 
El arbol de la montaña aiao 
Ese árbol tiene una rama 
vaya rama 
ay ay ay que rama 
La rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Esa rama tiene una nido 
vaya nido 
ay ay ay que nido 
El nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese nido, tiene una huevo 
vaya huevo 
ay ay ay que huevo 
El huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese huevo tiene un pollo 
vaya pollo 
ay ay ay que pollo 
El pollo, del huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese pollol tiene una pluma 
vaya pluma 
ay ay ay que pluma 
La pluma, del pollo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Esa pluma es de un apache 
vaya apache 
ay ay ay que apache 
El apache, de la pluma, del pollo, del huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese apache tiene un arco 
vaya arco 
ay ay ay que arco 
El arco, del apache, de la pluma, del pollo, del huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese arco tiene un blanco 
vaya blanco 
ay ay ay que blanco 
El blanco, del arco, del apache, de la pluma, del pollo, del huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese blanco está en un árbol 
vaya árbol 
ay ay ay que árbol 
El árbol, del arco, del apache, de la pluma, del pollo, del huevo, del nido, de la rama 
del árbol 
del árbol, del árbol del árbol 
El árbol... 
Ese árbol tiene una rama... etc

canció dels drets

Azul, verde o rojo 
no importa el color 
ni el idioma, raza o religión. 

Da igual de donde vienes, 
da igual a donde vas. 

Si vives en el campo 
o en la gran ciudad 

Nacemos libres 
nacemos iguales 
tenemos derechos, 
universales. 

Nacemos libres 
nacemos iguales 
los mismos derechos, 
somos responsables. 

Derecho a la escuela, 
a la educación. 

Derecho a la salud, 
a la protección. 

Derecho a opinar 
y a participar, 
unos y otros 
con libertad 

Nacemos libres 
nacemos iguales 
tenemos derechos, 
universales. 

Nacemos libres 
nacemos iguales 
los mismos derechos, 
somos responsables. 

Libreeeesss 
Igualeeeess 
Derechoooosss universales 

Libreeeeess 
Igualeeeeess 

LIBREEEEEESSS...!!