Síndrome de Apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedadAlgunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada  craneosinostosis  

Síntomas

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).
• Infecciones frecuentes del oído. 
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Estatura baja.
• Fusión o unión de los dedos de los pies.